DNS

A dezoxiribonukleinsav rövidítése.  Tartalmazza az élet kódját, így minden elő szervezetben fellelhető. A sejtmagban levő kromoszómákban fordul elő. Minden kromoszómában gének vannak, amelyek az örökletes információk létesítményei. A gének a DNS szakaszai. A megkettőződésre képes DNS foglalja magában a fehérjék elkészítésének kódját.

A DNS szerkezetét 1953-ban fedezte fel Francis Crick és James Watson, akiket ezért 1962-ben orvosi Nobel-díjjal tüntettek ki. A DNS-molekula kettős spirál, amely egy elcsavarodott létrához hasonlít. A létra oldalai foszforsavból és dezoxiribóz nevű cukorból épülnek fel váltakozóan.

A cukorbetegségekhez kapcsolódnak a létra fokait létrehozó molekulák, amelyek szerves bázisok. Négyféle bázis fordul elő: adenin, citozin, guanin és timin (A, C, G és T). A létra minden foka két bázisból áll. A kémiai kötéseknek megfelelően a bázisok csak négyféleképp kapcsolódhatnak: A-T, T-A, C-G és G-C. A létra hosszában felfelé és lefelé különböző sorrendben helyezkedhetnek el a bázisok, pl. ATCGAT.

Három egymás melletti bázis kodont alkot, amely a fehérje egy aminosavját kódolja. A létra egyik oldalának (azaz a DNS egyik láncának) bázissorrendje meghatározza a másik oldal (lánc) bázissorrendjét. Ha például egyik láncban ATCGAT bázisok vannak, a másik láncban velük szemben TAGCTA bázisok helyezkednek el.

Mielőtt a sejt osztódik, a DNS megkettőződik. Ennek során a létra hosszában meghasad, így a két lánc bázisai elkülönülnek egymástól. Ezután különleges enzimek közreműködésével mindkét lánc bázisaival szemben felsorakoznak a nekik megfelelő bázisok. Az A-k T-khez, a T-k A-khoz, a G-k C-khez és a C-k G-khez kapcsolódnak. Ekképp mindkét új létra az eredeti pontos mása lesz. Amikor a sejt osztódik, a két új sejtbe azonos szerkezetű DNS-molekula kerül.

A DNS meghatározza, hogy a sejt milyen fehérjéket készít. Ez úgy valósul meg, hogy a fehérje kódja átíródik hírvivő ribonukleinsavba (mRNS-be), s a benne levő információ alapján a sejt fehérjeszintetizáló "gyárai", a sejtplazmában levő riboszómák aminosavakból felépítik a fehérjét. A riboszómák által szintetizált minden fehérje szerkezete megfelel a DNS-ben levő sajátos bázissorrendjének. Ha a DNS megkettőződésekor hiba következik be, s a bázissorrend megváltozik (ezt mutációnak nevezik), a fehérje szerkezete is módosul. Ebből örökletes rendellenesség származhat. A becslések szerint négyezer-kétszáz betegséget idéz elő örökletes hiba.

Az Emberi Genom Projekt során feltérképezték a DNS teljes örökletes kódrészletét. Ez a csodálatos tudományos eredmény azzal a reménnyel kecsegtet, hogy megértjük, és talán gyógyítani is tudjuk majd az örökletes betegségeket.

Maurice Wilkins professzor az 50 éves évfordulón egy DNS spirál mellett - 1962-ben harmadmagával kapott Nobel díjat DNS kutatásaikért